Terapia personalizowana, popularnie określana jako "szyta na miarę", to nie tylko większe bezpieczeństwo dla chorych i lepsza skuteczność terapii, ale też oszczędności dla państwa - powiedział prof. Zbigniew Gaciong z warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na warsztatach dziennikarskich zorganizowanych w czwartek w Warszawie.

Jego zdaniem, ten rodzaj terapii to przyszłość medycyny i w wielu krajach powoli staje się już wzorcową koncepcją w ochronie zdrowia. Niestety w Polsce jest ona ciągle niedoceniana, podkreślił kardiolog.

"Terapię personalizowaną można w skrócie określić jako dopasowywanie leku do pacjenta, a nie do danej choroby" - powiedział prof. Gaciong. Jest to zerwanie z tradycyjnym podejściem, że u wszystkich osób z danym schorzeniem stosuje się tę samą metodę leczenia. Ludzie różnią się od siebie i dlatego nie ma jednej, uniwersalnej terapii. U jednych dany lek może poskutkować, u innych nie przynieść efektów, albo wręcz wywołać groźne skutki uboczne.

Do postępów w rozwoju medycyny personalizowanej przyczyniły się w dużym stopniu badania nad ludzkim genomem - testy genetyczne są bowiem podstawą tego podejścia.

"Współcześnie decyzja o rozpoczęciu leczenia uzależniona jest od wyników różnych testów diagnostycznych - np. badania stężenia glukozy i cholesterolu we krwi, ciśnienia tętniczego i innych parametrów. Od dawna jednak wiadomo, że czynnik genetyczne warunkują skuteczność terapii" - wyjaśnił prof. Gaciong.

Na przykład u osób rasy czarnej niektóre leki stosowane w niewydolności serca czy w nadciśnieniu tętniczym nie działają tak dobrze, jak u rasy białej.

Według prof. Gacionga, obecnie medycyna personalizowana ma najszersze zastosowanie w onkologii oraz w ocenie metabolizmu leków i przewidywaniu ich skuteczności.

Od lat 90. XX wieku w onkologii pojawia się coraz więcej tzw. leków celowanych. Działają one tylko na konkretną cząsteczkę - np. receptor komórkowy czy enzym, od którego zależy wzrost guza. Podawanie ich ma sens tylko u chorych, u których z powodu mutacji nowotwór produkuje nadmierne ilości danego białka. Jednak aby to stwierdzić trzeba wykonać testy genetyczne.

Dobrym przykładem takiego podejścia jest zastosowanie leku o nazwie Herceptyna (trastuzumab) u pacjentek z rakiem piersi, u których z powodu mutacji komórki nowotworowe produkują nadmiar receptora HER2. U tych kobiet rak rozwija się bardziej agresywnie i częściej daje przerzuty. Do niedawna medycyna nie mogła im zaoferować zbyt wiele, ale od momentu pojawienia się Herceptyny wielu z nich można uratować życie.

Testy genetyczne mogą też pomóc oceniać, jak dany pacjent metabolizuje leki i w związku z tym, czy optymalna będzie u niego wyższa czy niższa dawka, albo czy lek w ogóle zadziała. Zależy to od aktywności enzymów wątrobowych, która jest uwarunkowana genetycznie. Obecnie ma to już zastosowanie w dobieraniu dawek doustnych leków przeciwzakrzepowych, czy wyborze leków na gruźlicę.

Jak podkreślił prof. Gaciong, testy genetyczne nie są wprawdzie bardzo tanie (od kilkuset do kilku tysięcy złotych), ale jeśli weźmie się pod uwagę ceny leków celowanych to okazuje się, że taka diagnostyka się opłaci.

Badania brytyjskie wskazują, że dzięki takiemu spersonalizowanemu podejściu diagnostycznemu w połowie przypadków lekarz zmienia decyzję o stosowanej terapii. Daje to nie tylko korzyści pacjentom, bo minimalizuje ryzyko działań niepożądanych terapii, która i tak nie pomoże, ale też przynosi oszczędności ekonomiczne dla państwa, bo pozwala nie stosować drogich leków na darmo.

Niestety, w Polsce Narodowy Fundusz Zdrowia nie finansuje prawie wcale diagnostyki. Dla porównania w Polce przeznacza się na nią 5 euro na jednego mieszkańca na rok, podczas gdy u naszych sąsiadów jest to ok. 20 euro, a średnia europejska wynosi ok. 40 euro. Jedyną metodą diagnostyczną, którą współfinansuje NFZ jest oznaczanie poziomu glukozy przy pomocy glukometru (zwrot za paski do oznaczeń), podkreślił prof. Gaciong.

Dlatego na przykład ośrodki, które robią testy pacjentkom w kierunku mutacji HER2 nie mają za to zwracane.

Jak podsumował prof. Gaciong, medycyna przyszłości nie jest możliwa bez nowoczesnej diagnostyki molekularnej. Wyrazem tego jest choćby wprowadzenie nowego terminu do medycyny - "teranostyka" (lub "teradiagnostyka"), które jest połączeniem słowa "terapia" ze słowem "diagnostyka".